山西省儿童医院联合山西医科大学遗传与分子生物学实验室,搭建 “山西儿童癫痫基因数据库”,收录汉族、回族、满族等少数民族癫痫患儿基因数据,针对山西地区高发的 SCN1A、KCNQ2 基因突变,制定个性化用药方案。例如,针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患儿,推荐左乙拉西坦联合托吡酯治疗,有效率较常规方案提升 38%;对 KCNQ2 基因突变的患儿,采用奥卡西平治疗,控制率达 91%。